Enfermedad genética: qué es y cuáles son las más comunes

Las enfermedades genéticas o trastornos genéticos son tan antiguos como la vida misma. Estos fenómenos, eran asociados en la antigüedad a designios religiosos como castigos y penas y por esta razón las personas que las padecían llegaban a sufrir el rechazo social y familiar. Gracias a la ciencia se ha conocido que no es más que una enfermedad que en la mayoría de los casos puede ser controlada clínicamente.

Una enfermedad genética es la causada por algún trastorno en los genes del ADN de cualquier individuo. La anormalidad puede estar dada por una ligera mutación que provoque la adición o la sustracción de un cromosoma o de un conjunto de cromosomas. Por lo general, las enfermedades genéticas, son complejos multifactoriales, en los que no solo intervienen el gen heredado, sino también las condiciones de vida y el medio que rodea a cada individuo. Un ejemplo de enfermedad genética multifactorial es la Diabetes mellitus, la cual es heredada, sin embargo puede no manifestarse a lo largo de la vida, si las condiciones de alimentación, y actividad física, así como estado anímico de la persona no lo permiten. Otro ejemplo es la presión arterial, enfermedad genética que posee un elevado componente ambiental. Existen cuatro tipos de enfermedades genéticas. Estos son: 1) Enfermedades genéticas monogénicas: Estas consisten en cambios en un solo gen. Algunas de ellas con la fibrosis quística, anemia falciforme, enfermedad de Huntington, síndrome de Aicardi. 2) Enfermedades genéticas poligénicas: estos trastornos son más complicados y están dados por variaciones en más de un gen. Algunos ejemplos son: diabetes, obesidad, cánceres, artritis, Alzheimer. 3) Enfermedades genéticas cromosómicas: Es mucho más difícil de detectar y se manifiesta por cambios en los cromosomas. El ejemplo más común es el síndrome de Down. 4) Enfermedades genéticas mitocondriales: aparece por cambios en el ADN mitocondrial, pero no es muy común.

Las enfermedades genéticas más comunes en la actualidad son. El síndrome de Angelman, enfermedad de Canavan Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Down La fibrosis quística, color de la ceguera, la enfermedad celíaca Maullido del gato, hemocromatosis, distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Klinefelter, Hemofilia, Fenilcetonuria, Neurofibromatosis, Síndrome de Prader-Willi, La enfermedad renal poliquística, enfermedad de células falciformes Tay-Sachs, el síndrome de Turner.